Врожденная миотония (болезнь лейдена-томсена)

Заболевание впервые описано Э. Лейденом в 1874 г. Ю.Томсен впервые в 1876 г. обратил внимание на наследственную природу болезни на примере своей семьи (его дети и много родственников болели миотонией). Частота заболевания 0,3-0,7 на 100 000 населения. 

Патогенез. В патогенезе заболевания важную роль играют наруше­ния мионевральной проводимости. В мышцах этих больных находят повышенный уровень ацетилхолина, а в крови и спинномозговой жидкости снижение активности холинестеразы.

Клиника. Первые симптомы заболевания про­являются обычно в возрасте 8-15 лет. Патогномоничными симптомами являются миотонические спаз­мы — затруднение во время расслабления мышц после активного их сокращения. Спазмы локализуются в различных группах мышц туловища, конечностей и круговых мышцах глаза. Сильное сведение пальцев кисти, продолжительное статическое напряжение нижних конечностей, смыкание челюстей, зажму­ривание глаз предопределяют тонические спазмы. Фаза расслабления мышц на некоторое время задер­живается: больные не могут быстро развести пальцы кистей, открыть рот, раскрыть глаза, изменить по­ложение ног. Повторные движения уменьшают мио­тонические спазмы. Повышается механическое воз­буждение мышц, которое определяется при помощи специальных приемов: после удара неврологическим молоточком в участке возвышения большого паль­ца он пригибается к кисти (от нескольких секунд до 1 мин) — симптом большого пальца- после удара молоточком по языку на нем появляется ямка, перетяжка — симптом языка.

Больные с миотонией имеют своеобразный внешний вид. Вследствие диффузных гипертрофии различных групп мышц они напоминают профес­сиональных атлетов. При пальпации мышцы упругие, твердые, однако объективно мышечная сила снижена. Сухожильные рефлексы нор­мальные, в некоторых случаях снижены.

В 1886 г. Эйленбург описал врожденную парамиотонию — заболевание, при котором миотонические явления вызываются влиянием холода и не наблюдаются в тепле. Тонический спазм обычно длится от 15 мин до не­скольких часов. В темном помещении миотонические явления исчезают, но наступает слабость соответствующих мышц, которая длится несколько ча­сов или даже дней. Механическое возбуждение мышц при парамиотонии не повышается. Не наблюдается также проявлений миотонии во время раздражения мышц электрическим током. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с полной пенетрантностыо. Некоторые авторы считают парамиотонию абортивной формой миотонии Томсена.

Течение заболевания — медленно прогрессирующее. Трудоспособ­ность сохраняется на протяжении длительного времени.

Диагностика и дифференциальная диагностика.Диагноз устанавливают на основании данных генеалогического анализа (аутосомно­доминантный тип наследования), особенностей клинической картины (ат­летический тип строения тела, диффузная гипертрофия мышц, миотонический синдром), а также показателей электромиографии (миотоническая реакция).

Заболевание следует дифференцировать с другими формами миотонии, псевдогипертрофической формой прогрессирующей мышечной дистрофии.

Лечение. Больным назначают дифенин — 0,1-0,2 г 3 раза в день, диакарб — 0,125 г 2 раза в день в течение 2-3 нед. Предполагают, что дифенин оказывает тормозное влияние на моно- и полисинаптическое проведение импульсов в центральной нервной системе, а диакарб изменяет проницае­мость мембран мышечных клеток. Положительный эффект наблюдается от тепловых процедур, массажа, гальванизации нервных стволов.