Гепатолентикулярная дегенерация

ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вестфаля—Вильсона—Коновалова) — характеризуется нарушением обмена меди, поражением печени типа цирроза и деструктивными процессами в головном мозге. Встречается чаще всего в юношеском возрасте, относится к генетически обусловленным ферментопатиям, передается по аутосомно-рецессивному типу. В сыворотке крови больных снижено содержание церулоплазмина, связывающего медь (менее 0,2 г/л)- значительно усилена абсорбция меди в кишечнике. Вследствие этого происходит повышенное отложение меди в печени (что ведет к развитию цирроза), ганглиях нервной системы (вызывая их токсическое поражение), в коже, по периферии роговицы глаза и в других тканях. В 5-10 раз усиливается выделение меди с мочой.

Симптомы, течение. Нередко заболевание начинается с признаков поражения печени (желтухи, рвоты, диспепсии) и диагностируется как хронический гепатит, цирроз печени, затем присоединяются неврологические расстройства: тремор конечностей, скандированная речь, амимия, далее развиваются гипертонус мышц конечностей, нарушения мышления. В других случаях поражение нервной системы развивается раньше, а затем у больных выявляется цирроз печени, обычно крупноузловой, по своим кли­ническим проявлениям в основном не отличающийся от циррозов другой этиологии. Отложение меди в почках ведет к гипераминоацидурии, а в ряде случаев — почечной глюкозурии. Диагностическое значение имеет гиперпиг­ментация кожи — от темно-серого до коричневого цвета и наличие на пери­ферии роговиц больного характерного зеленовато-коричневого ободка — так называемых колец Кайзера — Флейшера. Как правило, обнаруживается умеренная спленомегалия. Диагноз подтверждается пункционной биопсией печени и лабораторными тестами: исследованием содержания церулоплазмина в сыворотке крови, концентрации меди в крови и суточной моче. В нелеченых случаях болезнь прогрессирует и через несколько лет после проявления явных симптомов заканчивается гибелью больных.

Видео: Массаж при дегенерации сетчатки глаза

Лечение. Рекомендуется специальная диета с низким содержанием меди. Выделение меди с мочой увеличивает D-пеницилламин (купренил), назначаемый пожизненно (300-1000 мг в сутки).




Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *